Un grupo de científicos del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) están realizando estudios en bioingeniería para tratar el síndrome de Netherton.
El síndrome de Netherton es una enfermedad genética de la piel que produce la muerte de entre el 10 y 15 por ciento de los recién nacidos que la padecen.
El método que los científicos están desarrollando consiste en producir en laboratorio piel sana para utilizar en injertos, utilizando como base las células madre epidérmicas del propio paciente.
El éxito de esta investigación permitiría no solo realizar injertos exitosos de piel totalmente compatible sino que también daría paso a técnicas complejas como la terapia genética.
Información de Muy Interesante. Resumen de Sophimanía
Como resultado de dos estudios recientes, se encontraron relaciones entre el dolor y el sentido del olfato y por otra parte con el sentimiento del amor.
Según el estudio conducido por un equipo de científicos europeos liderados por el alemán Trese Leinders-Zufall, el dolor está relacionado con el sentimiento del olfato.
Esta teoría se basa en el hallazgo de que personas con una mutación en el gen SCN9A, que incapacita para sentir dolor, tampoco pueden oler.
Por otro lado, investigadores de la Universidad de California, encontraron de que el dolor en las 25 mujeres que formaron parte de su estudio, disminuía cuando se le mostraba imágenes de sus respectivas parejas.
Esto debido a que las fotos activaban representaciones mentales placenteras, las cuales combatían las sensaciones de dolor.
Con onformación de MuyInteresante.es y Quo.es. Resumen de Sophimanía
Charlton Heston seducido por la inteligencia y valentía de Zira. Imagen: Imprint
La genética está revolucionando la historia de la Humanidad: ahora ha revelado que todos los humanos modernos se cruzaron con especies más primitivas que dejaron su rastro en el ADN, una teoría que hasta hace no mucho era desechada por gran parte de los investigadores. En mayo de 2010 se descubría que los 'Homo sapiens' se hibridaron con los neandertales al salir de África, ahora un nuevo estudio ha descubierto que los que se quedaron en este continente también tuvieron descendencia con homínidos arcaicos, de quienes se desconoce la identidad.
Un grupo de biólogos norteamericanos, liderados por Michael F. Hammer, de la Universidad de Arizona, ha llegado a esta conclusión después de comparar varias regiones del ADN de indígenas del centro de África: en algunas de las poblaciones cerca del 2% de su material genético provendría de un ancestro con el que se reprodujeron sus antepasados hace unos 35,000 años. No se sabe la especie, pero sí que su rama evolutiva se había separado de la nuestra hace unos 700,000 años.
Los científicos se centraron en 61 regiones del ADN no codificado (lo que no son genes) de 16 individuos mandingas, 16 pigmeos baka de Camerún y nueve san (bosquimanos) sudafricanos, si bien también utilizaron muestras de otras étnias, como los dogón (Malí), los xhosa (Sudáfrica) o los mbuti (de República Democrática del Congo).
Partían de una pregunta sin respuesta: si los 'Homo sapiens' se hibridaron con los neandertales hace 60,000 años, dejándoles hasta un 4% de su ADN, y también hubo cruce con los denisovanos ¿no habría sucedido lo mismo en África? A fin de cuentas, se dijeron, allí podían haber convivido con muchas más especies primitivas durante decenas de miles de años.
"El registro fósil indica que hay una gran variedad de homínidos de transición, con características modernas y arcaicas en un área que va de Marruecos a Sudáfrica", recuerdan en un artículo que publican hoy en 'Proceedings of National Academy of Science' (PNAS).
Pero la respuesta no la encontraron en las bases de datos que existen sobre la genética de los pueblos africanos: por un lado, porque no habían tenido en cuenta las mutaciones causadas por la selección natural; y por otro, porque no había información sobre cazadores-recolectores, que son la mayor reserva de diversidad genética del planeta.
Una dificultad añadida es que en África es muy complicado, si no imposible, recuperar ADN de homínidos extintos, como ocurrió con los neandertales, debido a sus condiciones climáticas, muy cálidas.
Fue al analizar algunas secuencias genéticas del cromosoma 4 cuando descubrieron que la única explicación plausible para estos polimorfismos era que procedieran de un homínido arcaico. Además, mientras los pigmeos tienen el porcentaje más alto (un 3,6%) de una de las mutaciones, en otras les superan los bosquimanos (con un 11,9%) y los mbuti (un 14,8%). Precisamente, estos últimos son los que han vivido más aislados durante miles de años en las selvas congoleñas. "Toda esta información sugiere que África central fue el hogar de un homínido arcaico que se hibridó con los humanos modernos que vivían allí", aseguran los autores.
Los biólogos no ponen nombre a la especie. Tan sólo apuntan que se separó de la rama humana en el Pleistoceno Medio y se mantuvo aislada cientos de miles de años. "Hace 700,000 años en África vivía el 'Homo erectus', que ya tenía un cerebro grande; hace 200,000, ya había individuos con una morfología moderna. Y hay restos de homínidos con rasgos primitivos hasta hace 35,000 años. La eviencia que presentamos aquí sugiere que una especie que llevaba mucho tiempo separada cambió genes con otra que evolucionaba hacia una apariencia moderna o ya la tenía. Y ese fenómeno ocurrió en África central", asegura el equipo de Hammer, que defiende que la hibridación "ha jugado un papel clave en el origen de algunos de nuestros rasgos humanos únicos".
El biólogo Carles Lalueza-Fox (CSIC), que participó en el proyecto del genoma del neandertal, reconoce que "si los sapiens pudieron cruzarse fuera de África, también lo podían hacer dentro" y apunta que "el panorama de la emergencia de nuestra especie es definitivamente más complejo de lo que hubiéramos pensado hace un par de años".
Los autores no entran en determinar qué función tiene ese ADN que han conservado algunos africanos hasta nuestros días. En el caso de los neandertales, se sabe que dejaron genes que mejoraron el sistema inmune de los sapiens. En éste, los científicos ya están buscando para qué les ha servido.
No parece muy atractivo, pero el JX-594 podría ser el inicio de una revolución
en el tratamiento del cáncer. Imagen: Wired.com
Investigadores han descubierto por primera vez que una simple inyección de un virus modificado genéticamente puede matar células cancerosas sin afectar los tejidos sanos del paciente.
Los científicos han estado intentando por décadas usar virus para alertar al sistema autoinmune, de tal forma que ataque y destruya células cancerosas. Los avances en ingeniería genética de los últimos años ha facilidado la creación de virus que tienen objetivos específicos como el cáncer.
Según un estudio publicado en la revista Nature esta semana, científicos e instituciones que incluyen la Universidad de Ottawa y la empresa Jennerex han probado un virus terapéutico llamado JX-594, el que consistentemente destruye tumores con mínimos y temporales efectos secundarios. Tras este estudio exitoso se planea probar el JX-594 en pacientes con cáncer al hígado.
"La quimioterapia tiene dráticos efectos secundarios" dice el doctor John Bell, jefe científico de Jennerex y asociado del instituto de investigaciones del Hospital de Ottawa. "Los pacientes tratados con JX-594 sólo sufren un día de síntomas de gripe, nada más".
El estudio, que involucró a 23 pacientes con diversos tipos de cáncer avanzado, fue diseñado para determinar la seguridad del JX-594. Se halló que los tumores de seis de los ocho pacientes que recibieron las dosis más altas dejaron de crecer e incluso se achicaron. Siete pacientes de ese grupo, o sea el 87 por ciento, mostraron evidencias de que el virus atacó los tumores,pero no el tejino sano.
El doctor Bell dijo que el siguiente paso es tratar con el virus a 120 pacientes con cáncer primario del hígado, conocido como carcinoma hepatocelular.
Según parece, las primeras pruebas con el JX-594 han mostrado gran actividad en los casos de cáncer al hígado. Esto es consistente con el hecho que algunas formas de cáncer al hígado son provocadas por virus, como el de la hepatitis B. "Pero sabemos que es muy seguro" aclara el doctor Bell.
El hecho que este tratamiento sea intravenoso, distribuyendo el virus por todo el cuerpo, es una promesa para combatir la habilidad que tiene el cáncer de esparcirse y hacer metástasis en otros órganos.
Pero el JX-594 no es el único virus que se está probando contra el cáncer. Se espera que en los próximos meses y años tener más de estas buenas noticias en esta lucha.
Información de Reuters. Versión, edición y traducción de Sophimanía
Estudios hechos en momias egipcias sugieren que el cáncer era extremadamente raro en la antigüedad y se masificó solo a partir de la revolución industrial, especialmente entre la población joven.
Para la profesora Rosalie David, de la Facultad de Ciencias de la Vida, los ambientes naturales no provocan cáncer, por lo que se trata de una enfermedad creada por los propios seres humanos al contaminar y cambiar nuestra dieta y nuestros estilos de vida.
El primer caso de cáncer del que se tiene registro se trata de la momia de una persona común y corriente que vivió en el antiguo egipto (época ptolemaica). El diagnóstico, hecho por el profesor Michael Zimmerman, es cáncer rectal. Pero es un caso raro. Análoga situación se halló en los registros de la antigua Grecia.
Estudiando épocas anteriores gracias a los restos fósiles de animales, primates no humanos y humanos primitivos se llega a la misma conclusión: el cáncer era extremadamente raro. Hay que llegar al siglo 17 para comenzar a encontrar referencias de cánceres de mama, de escroto y de nariz.
Para la investigadora no hay duda de lo que la historia nos enseña: "El mensaje es claro, el cáncer es producto de la actividad humana".
Información de Manchester.ac.uk. Versión, edición y traducción de Sophimanía
Más que el parentesco, el parecido. Foto: Internet
Investigadores de la Universidad de Michigan han propuesto una clave para descifrar el 'misterio' del altruismo, es decir de la capacidad de algunos individuos de sacrificarse espontánamente por el bien del grupo, algo que parece contradecir la selección natural y la supervivencia del más apto.
El equipo aprendió sobre el altruismo y su evolución mediante la creación de diferentes situaciones experimentales digitales, es decir creadas en una computadora. Los investigadores encontraron que los genes eran más propensos a ayudar a otros que eran físicamente parecidos a ellos, en lugar de ayudar a los estrictamente relacionados con ellos.
"A veces, por casualidad, los genes no actúan a favor de los parientes, mientras que sí actúan con desconocidos", dijo Jeff Clune, profesor de Cornell. "Una estrategia potencialmente mejor, entonces, es ayudar a las personas que son físicamente muy similares a la suya, que puede ser un indicador de similitud genética".
"Observando 'organismos digitales' con capacidad de detectar similitud genética, además de parentesco, se confirmó que, si se les da la opción, las poblaciones de organismos que estaban siendo altruistas hacia los familiares van a evolucionar para ayudar a aquellos organismos que son genéticamente similares", dijo Rob Pennock , un investigador de BEACON.
Otra posibilidad era que los organismos pueden optar por ayudar a individuos que llevaban marcadores específicos para indicar la presencia de un gen del altruismo, por ejemplo una barba verde.
"Para nuestra sorpresa -dijo Heather Goldsby- los organismos digitales no reaccionaron ante la barba verde, han seguido dependiendo de la similitud genética en general".
Hace miles de millones de años la fuerza electromagnética fue diferente en los extremos opuestos del universo. Esa es la sorprendente conclusión de un grupo de físicos en Australia, que han estudiado la luz de los quasares antiguos. Los investigadores encontraron que la constante de estructura fina, conocida como -a-(*), ha cambiado tanto en el espacio y el tiempo desde el Big Bang.
El descubrimiento – apodado como la noticia de física “del año” – es una prueba más de que -a-(*) no puede ser constante, después de todo. Si es correcto, la conclusión contradice un principio fundamental de la teoría general de la relatividad de Einstein. La naturaleza de la asimetría podría señalar a los científicos la ruta hacia una sola teoría unificada de la física y arrojar luz sobre la naturaleza del universo.
La constante de estructura fina es una medida de la fuerza de la interacción electromagnética y cuantifica cómo obliga a los electrones de los átomos y moléculas.
A pesar de ser llamada una constante, hay, sin embargo, buenas razones teóricas por las que -a-(*) puede variar con el espacio o el tiempo. Un cambio de -a-(*) podría, por ejemplo, ayudar a resolver el misterio más grande de la física: la manera de formular una teoría unificada que describe las cuatro fuerzas fundamentales: gravedad, electromagnetismo y las fuerzas nucleares fuerte y débil.
En 1998 John Webb, Víctor Flambaum y sus colegas de la Universidad de Nueva Gales del Sur empezó a buscar pruebas de las variaciones de -a-(*) mediante el estudio de la luz proveniente de quásares distantes. La radiación de estos objetos extremadamente brillantes ha viajado durante miles de millones de años antes de llegar a la Tierra y han pasado a través de nubes de gas antiguas a lo largo del camino.
Parte de la luz es absorbida en longitudes de onda específicas que revelan la composición química de la nube. Dentro del espectro de absorción es el epónimo o “estructura fina” de la cual puede ser el valor de -a-(*) extraído.
El equipo ha estudiado hasta ahora cientos de quásares en el cielo del norte y llegó a la conclusión de que miles de millones de años atrás estaba a punto -a-(*) a una parte en 100,000 menor de lo que es hoy. Esto, sin embargo, sigue siendo un resultado polémico que no es aceptado por todos los físicos.
Ahora, Webb y sus colegas han analizado 153 cuásares adicionales en el cielo austral utilizando el Very Large Telescope (VLT) en Chile y han hecho un descubrimiento aún más sorprendente. Encontraron que en el cielo del sur, -a-(*) estaba a punto una parte en 100,000, de más 10 mil millones años hace que hoy en día. El valor en el cielo del norte fue aún menor, tal como se encuentró antes.
Esta asimetría en los dos hemisferios –apodado el dipolo “Australia” por los investigadores– tiene una significación estadística.
Esta variación espacial en -a-(*) es una prueba más de que la interacción electromagnética viola el principio de equivalencia de Einstein que dice que -a-(*) debe ser el mismo donde y cuando se haya medido. Esa violación es una buena noticia para aquellos que buscan la unificación, porque muchas teorías que conducirá asimismo son contrarias al principio de equivalencia.
La estructura fina y otras constantes fundamentales determinan las masas y energías de enlace de las partículas elementales – incluyendo la materia oscura. Si estas constantes varían, la abundancia relativa de la materia normal, la materia oscura y energía oscura podrían ser diferente en diferentes partes del universo. Esto podría ser visto como una anisotropía adicional en el fondo cósmico de microondas o como una asimetría en el ritmo de expansión del universo.
Tal vez el aspecto más intrigante del hallazgo es en lo que respecta al principio antrópico, que señala que debemos nuestra propia existencia al hecho de que las constantes fundamentales tienen los valores que permiten a la materia y a la energía formar estrellas, planetas y en última instancia, nuestro propio cuerpo. Si -a-(*) varía a través del espacio y el tiempo, es posible que le debemos nuestra existencia a un lugar especial y al tiempo en el universo.
Es fácil observar en cualquier situación cotidiana que la especie humana posee una fuerte tendencia a ayudar a otros. En un principio, el propio Darwin tenía problemas para explicar ciertas conductas de cooperación y altruismo presentes en la mayoría de los organismos, y aunque suponían una seria amenaza a sus ideas, intuía que habían jugado un papel clave en la evolución.
Por entonces no se había descubierto el ADN y comportamientos como los que muestran los insectos sociales, con sacrificios de unos por otros, eran contradictorios a las ideas de la selección natural. Cuando en los años sesenta se hacen posibles las primeras pruebas genéticas, surgen teorías que explican estos fenómenos, ya que se constata, que en una colmena o termitero, todos son parientes, pues comparten la misma madre. A este conjunto de ideas se le denomina teoría del parentesco y fue desarrollada por el biólogo William Hamilton en los años sesenta del siglo pasado.
Pero el debate continuó, ya que seguían sin explicación fenómenos como el de porqué se ayuda a otros individuos con los que no se está emparentado, como ocurre con unos vampiros de Suramérica, que comparten la sangre extraída de sus presas si un compañero no ha tenido éxito esa noche.
La solución a este problema vino de Robert Trivers en 1971, cuando desarrolla la teoría del altruismo recíproco, que explica cómo en un entorno de altruistas, todos se pueden ver favorecidos por un altruismo generalizado si la mayoría de los miembros del grupo lo practica. Pero esta teoría sigue sin explicar el porqué ayudamos a desconocidos o la motivación para arriesgarnos por personas que jamás veremos en nuestras vidas y de quienes existen pocas probabilidades de que nos devuelva el favor.
En una serie de experimentos llevados a cabo por Felix Warneken y Michael Tomasello, se presentaba a niños menores de dieciocho meses una situación en la que un adulto desconocido necesitaba ayuda en diferentes situaciones: colocar mal unos libros, abrir un armario cuando lleva las manos ocupadas, coger una cuchara de un lugar desconocido y dar unas pinzas de la ropa que se caen y están fuera de alcance. Se hicieron las cuatro pruebas a 22 niños y 20 ayudaron en al menos una de las situaciones de manera inmediata.
El tiempo de respuesta medio fue de cinco segundos aproximadamente. Estas pruebas se realizaron posteriormente con chimpancés y los resultados fueron también positivos; éstos ayudaban de una manera altruista, lo que sugiere que nuestro ancestro común es posible que ya poseyera esta característica social.
Las conclusiones de estos experimentos son asombrosos, ya que demuestran que junto a pequeños impulsos egoístas, los niños humanos son también altruistas de una manera innata e indiscriminada. Pero si nacemos altruistas… ¿por qué vemos crueldades todos los meses?
En experimentos similares posteriores, se quería saber si los niños escogerían con quién cooperar. Esta vez era posible escoger a quién ayudar y a quién no. Los resultados mostraron que es alrededor de los tres años de edad, cuando se desarrolla en los niños la capacidad de ser selectivo y decidir si favorecer a alguien o no. Pero aún más interesante es el hecho de que premiaban a los que habían sido generosos con terceros.
De esta manera, pronto aprenden a escoger qué personas es conveniente ayudar en función de las experiencia personal y de la observación de las interacciones de otros. Por esta razón, los contextos, la socialización, la cultura y otros factores a los que todos estamos expuestos acaban por influir de manera determinante en cómo se desarrollan estas tendencias altruistas iniciales. Esta flexibilidad es eficaz, ya que de no ser así, sería muy peligroso para los seres humanos, por ejemplo, ser altruista en un entorno en el que todos son egoístas. En esta situación, la mejor estrategia, obviamente, es ser egoísta también.
¿Por qué sabemos que son tendencias innatas? Tomasello argumenta esta posición con cinco puntos. Primero, los niños del estudio estaban justo en edad pre-lingüística, en la que no han sido socializados formalmente y no se les ha entrenado en estas actitudes todavía. Segundo, estos fenómenos también ocurren en nuestros parientes más cercanos, los chimpancés.
Video: Neuronasespejo
Tercero, cuando se recompensa a los niños por ayudar, no lo hacen más ni se refuerza su conducta. Cuarto, otros estudios subrayan la “preocupación empática” como el mecanismo que media para ayudar en los niños, pues cuando ven a alguien que ha sido víctima de un agresor, éstos miran intensamente con cara de preocupación. Quinto, en culturas en las que los padres intervienen menos, la frecuencia de aparición de conductas de ayuda es la misma.
Tradicionalmente, filósofos y científicos han pensado que el hombre nacía malo, sin contenido moral o bueno. Entre otras, la pregunta que subyace a este debate es si los comportamientos de ayuda y altruismo son innatos en los humanos o si por el contrario están condicionados de manera absoluta por la cultura.
La respuesta, como suele ocurrir, es sí a ambas. Gracias a estas investigaciones, sabemos que los comportamientos de ayuda que aparecen de manera temprana no son producto de la cultura ni de la socialización de los padres, sino tendencias con las que todo ser humano cuenta al nacer, que más adelante son moldeadas por el entorno y por el historial de intercambios. Este enfoque es revolucionario, pues ya no se trata de inculcar normas y valores en los niños como se nos ha transmitido hasta ahora, sino de alimentar los que ya existen en todos nosotros de nacimiento, favoreciendo su aparición con entornos en los que ser cooperativo sea ventajoso para él y para todos.
El problema del cubo: manipulación genética llega a un nuevo nivel.
Imagen de archivo: Foresight.org
El mundo de la ciencia, la política o la religión valora hoy el anuncio realizado ayer por Craig Venter, uno de los padres del genoma humano, cuyo equipo ha creado por primera vez una célula controlada por un genoma sintético.
Es difícil predecir el alcance de esta nueva tecnología, pero, entre los proyectos de Venter, está diseñar un alga que fije el CO2 atmosférico y lo convierta en hidrocarburos, utilizando la energía de la luz solar.
Otros proyectos buscan acelerar la producción de vacunas y mejorar la de ciertos ingredientes alimentarios, o diseñar microorganismos que limpien las aguas contaminadas. Mientras unos instan a analizar las implicaciones bioéticas del descubrimiento, otros ya alertan de sus riesgos o minimizan la importancia del hallazgo.
Estados Unidos
Obama ha pedido a la Comisión de Bioética que analice las implicaciones del descubrimiento, que la Comisión debería considerar los potenciales "beneficios" y "riesgos" del hallazgo en la medicina, el medio ambiente, la seguridad o la salud y a la luz de ello hacer recomendaciones para maximizar los beneficios y minimizar los riesgos.
Centro de Regulación Genómica
Su subdirector, Luis Serrano, considera que el hallazgo es algo parecido a lo que pasa en la película Parque Jurásico para generar dinosaurios. Venter "ha secuenciado el genoma de una bacteria de las más pequeñas que existen, lo ha sintetizado in vitro y ha reemplazado el genoma de una bacteria relacionada con el sintetizado. El nuevo genoma ha tomado el control de la célula y, al cabo de unas generaciones, las nuevas bacterias son idénticas a aquellas de las cuales se sintetizó el ADN", ha explicado a EL PAÍS.
En su opinión, "el experimento es un hito, aunque está lejos de crear vida artificial". "Lo que hace es abrir el camino para hacer ingeniería o diseño de organismos a un nivel no alcanzado hasta ahora".
Arthur Caplan, bioético
"El logro de Venter parece acabar con el argumento de que la vida requiere de una fuerza especial o poder para darse. Desde mi punto de vista, el hallazgo es uno de los más importantes de la historia de la Humanidad", ha opinado el bioético ArthurCaplan, de la Universidad de Pensilvania, en la revista Nature. "El descubrimiento echa por tierra una creencia fundamental acerca de la naturaleza de la vida que sería equiparable, en lo que tiene que ver con el conocimiento de nosotros mismos y de nuestro lugar en el Universo, a los descubrimientos de Galileo, Corpérnico, Darwin o Einstein".
Jim Collins, ingeniero biomédico
También en Nature, Jim Collins, profesor de Ingeniería Biomédica de la Universidad de Boston, se muestra menos entusiasta. "Francamente, los científicos no saben lo suficiente acerca de la biología como para crear vida". "El trabajo publicado por Venter y su equipo es un importante avance en nuestra capacidad para hacer diseño o ingeniería de organismos, pero esto no significa que fabriquemos nueva vida desde cero".
Carlos Martínez, ex secretario de Estado de Investigación (España)
El también ex presidente del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha estimado que el estudio de Venter supone un avance tecnológico extraordinario, si bien ha aclarado que no se crea vida artificial. Para este científico, este avance "puede tener en el futuro extraordinarias utilidades para luchar contra los grandes problemas" sociales, como la crisis alimentaria o la crisis energética.
Sobre si este logro puede o no tener un uso perverso, Martínez ha indicado que "nuestra sociedad es una sociedad de riesgos". En este sentido, ha afirmado que "la mala utilización del conocimiento puede tener efectos negativos", pero, ha subrayado, es la sociedad la que "ha de poner el marco, la regulación y las normas para la aplicación y generación de este conocimiento".
Amigos de la Tierra
Para Eric Hoffman, miembro de la asociación ecologista Amigos de la Tierra, "debemos poner en marcha regulaciones lo suficientemente fuertes para proteger el medio ambiente y la salud humana de esta nueva tecnología potencialmente peligrosa".
Vaticano
El portavoz de la Santa Sede, Federico Lombardi, ha mostrado "cautela" ante el anuncio y ha declarado que "es necesario esperar para saber más del caso". El presidente emérito de la Academia Pontificia para las Ciencias, el prelado Elio Sgrecia, también ha pedido precaución y reserva.
El Alzheimer es el que aparece luego de los sesenta años y es el de mayor
incidencia en el mundo. Foto: Usps
Según un nuevo estudio, investigadores de Estados Unidos han identificado una variante genética que casi dobla el riesgo de sufrir Alzheimer tardío.
Los científicos buscaron pequeñas variaciones en el genoma humano de 2,269 personas con Alzheimer tardío y en 3,107 personas sanas. Hallaron que alrededor del 9% de personas con Alzheimer tienen una variación específica del gen MTHFD1L del cromosoma 6.
Los que tenían esa variante y no desarrollaron Alzheimer tardío (la forma más común de esa enfermedad, que afecta generalmente a los mayores de 60) solo eran alrededor del cinco por ciento.
Con los casos al Alzheimer en alza a nivel mundial, se espera que para el 2020 hayan 34 millones de casos en todo el planeta según la Organización Mundial de la Salud.
La "caza de genes" es una de las estrategias de investigación de la que más se espera conseguir mejores diagnósticos, fármacos y tratamientos.
Hasta donde se sabe actualmente, el mayor contribuyente al Alzheimer tardío es la variante genética APOE del cromosoma 19, relacionada aproximadamente con el 40% de los casos.
La influencia del recientemente descubierto MTHFD1L no es tan fuerte como la del APOE, pero es un hallazgo muy interesante pues permitirá hacer un estudio comparativo entre ambas variantes. Así lo dijo Margaret Pericak-Vance de la Universidad de Miami.
Otra cosa interesante es que el MTHFD1L está relacionado con el metabolismo del ácido fólico, el que a su vez influencia en los niveles del aminoácido homocisteína, que es un factor de riesgo en el Alzheimer y en enfermedades circulatorias (a menos ácido fólico, más homocisteína, ergo, más riesgo de desarrollar Alzheimer y problemas al corazón).
El pinzón, que le dio a Darwin las primeras luces para descifrar la evolución de
las especies por selección natural, podría darnos hoy luces sobre los problemas
del habla humana. Foto: Canonistas.com
Un grupo de científicos ha secuenciado el genoma de un pájaro cantor por primera vez, identificando más de 800 generes relacionados con el aprendizaje vocal, en un hallazgo que puede ofrecer luz sobre los trastornos del habla en humanos.
El pinzón cebra aprende a cantar de la misma forma en que los bebés humanos empiezan a hablar -copiando a sus mayores- lo que significa que el pequeño pájaro debería ser un valioso modelo para comprender el aprendizaje y la memoria de los humanos.
"El aprendizaje vocal es un excelente paradigma para todo tipo de aprendizaje", dijo Chris Ponting, profesor de la unidad de genoma del Consejo de Investigación Médico de la Universidad de Oxford, que participó en la investigación.
"Hay experimentos que pueden hacerse y que inmediatamente proporcionan información sobre qué cambios se producen en las neuronas para el aprendizaje de una canción. El genoma del pinzón cebra proporciona una herramienta que permite esta exploración", dijo a Reuters.
El pinzóncebraaustraliano, que pesa menos de 14 gramos, es el segundo ave cuyo genoma es secuenciado, después del pollo en 2004. Las crías, como los bebés, comienzan a "balbucear" antes de aprender a imitar los cánticos de sus padres y de adulto los transmite a la próxima generación.
Dado que aprenden de una forma tan predecible y muchos de sus genes se encuentran también en los humanos, los pinzones podrían ayudar a dilucidar los orígenes de los trastornos del habla, como autismo, tartamudeo, apoplejías y Parkinson.
Eso da al genoma del pinzón "una relevancia única para la neurociencia", según escribió un equipo de científicos internacionales encabezados por Wes Warren, del Centro del Genoma de la Universidad de Washington, en la publicación Nature del miércoles.
Puede que los científicos ya tengan dos genomas de aves secuenciados, pero quieren aún saber más sobre estos descendientes de los dinosaurios. El siguiente es el genoma del loro, que los investigadores esperan tener para finales de este año.
La esquizofrenia podría ser causada por una mutacióngenética que interrumpe la comunicación entre el hipocampo y ciertas regiones del cortex prefrontal, área donde se produce la llamada "memoria de trabajo" o "memoria ejecutiva".
Así lo señala un estudio realizado en Estados Unidos. Una investigación previa ya había establecido que alrededor de un 30% de personas con una micro alteración del cromosoma 22 (conocida como 22q11), desarrollaban esquizofrenia.
"Sabemos que este déficit genético predispone a la esquizofrenia, pero ahora hemos identificado claramente un mecanismo fisiopatológico de cómo este déficit aumenta el riesgo de sufrir esquizofrenia" ha declarado la autora del estudio, la doctora María Karayiorgou, de la Universidad de Columbia.
Ella descubrió la relación entre el 22q11 y la esquizofrenia en 1995, pero es recién en este nuevo estudio que Karayiorgou y sus colegas han establecido el "cómo". En ratones con deficiencias en el 22q11 descubrieron que fallaron en las pruebas de memoria ejecutiva, que es vital en el desarrollo de cualquier actividad.
Las alucinaciones y los delirios son los síntomas más conocidos de la esquizofrenia, pero son los problemas con las habilidades cognocitivas los que mayormente impiden que los esquizofrénicos se integren socialmente.
En un ratón saludable, el hipocampo envía información vital al córtex prefrontal. En ratones con deficiencias en el 22q11 esta comunicación falla completamente. Es estudio se publicó en la revista Nature.
Información de HealthDay. Versión, edición y traducción de Sophimanía
Bajo una mirada superficial a la biología, donde cada característica de un organismo es contrastada con la utilidad que tiene para su proceso de supervivencia, el baile en los humanos puede ser considerado un misterio. ¿Qué utilidad puede tener para sobrevivir movernos libremente al ritmo de ciertas armonías?
Sin duda lo llevamos en los genes. Video sugerido por Carlos Challcoa. YouTube
Pero una mirada más profunda resulta más esclarecedora. Según un estudio publicado en la revista Science Genetics, la habilidad para bailar está conectada con la habilidad para sobrevivir. Prueba de esto es que el baile (y su contraparte la música) están presentes todas las culturas, todas las épocas. Es decir, hay buenas razones para pensar que la danza está codificada genéticamente.
Las pinturas rupestres dan evidencia de que nuestros ancestros prehistóricosbailaban, especialmente en tiempos difíciles. Los científicos creen que la coordinación y ritmo que requiere el baile son características útiles para sobrevivir y tener una ventaja evolutiva.
Imágenes: Fanpop
Los investigadores examinaron el ADN de un grupo de bailarines y de un grupo de no-bailarines. Hallaron que los bailarines comparten un gen asociado a la predisposición de ser buenos comunicadores. También tenían altos niveles de serotonina, que es un neurotransmisor que mejora el humor.
Nuestros ancestros no humanos de hace un millón y medio de años posiblemente ya bailaban para atraer a sus parejas, dice Steven J. Mithen, arqueólogo del Reino Unido.
Un estudio más reciente sugiere que los bebes nacen con una gran intuición para el baile, algo que pueden expresar tan temprano como a los cinco meses. Por supuesto eso no quiere decir que todos nacemos con la habilidad de ser buenos bailarines, eso es un asunto distinto.
En seres como los humanos que dependemos de nuestras sociedades para sobrevivir, el baile se convierte en un excelente "pegamento" que facilita e intensifica las relaciones, tanto a nivel familiar como grupal.
Foto: Cincinnaticontradance
La forma en que algunos bailarines se distinguen por su ritmo y gracia, también tiene un componente evolutivo pues permite a la audiencia identificar a los más creativos, a los más sanos e inteligentes, algo que les facilita el hallar pareja y eventualmente reproducirse.
En la prehistoria, también es posible que danzar en grupos y compartir los mismos movimientos bajo las mismas circunstancias fuera un motivador o un desarrollador del lenguaje hablado, que está construido en base a consensos, imitación, ritmos, coordinaciones interpersonales y armonías, todas virtudes que en la música encuentran su mejor expresión y que por excelencia es la contraparte de la danza.
Información de LiveScience. Versión, edición y resumen de Sophimanía
La turritopsis nutrícula parece una especie de medusa caribeña más, pero a diferencia de sus parientes cercanos y en realidad de todo el resto de seres del planeta (hasta donde sabemos) tiene una característica que los humanos llevamos buscando milenios: es eternamente joven. Y si no sufre un accidente, naturalmente puede vivir... ¡Para siempre!
Es muy pequeña, mide menos de un centímetro. Y cuando llega a la adultez (el paso previo al envejecimiento y muerte en todos los demás seres del planeta) la turritopsis se vuelve joven otra vez y luego nuevamente se hace adulta para luego hacerse joven de nuevo... Y así sucesivamente. Como el extraño caso de Benjamin Button pero de forma indefinida.
Lo logra porque puede revertir la diferenciación de sus células llevándolas nuevamente a las fases anteriores a su diferenciación, un proceso que los científicos han bautizado como transdiferenciación.
La transdiferenciación no es única de la turritopsis. También está presente en los seres -como las estrellas de mar- que pueden regenerar sus miembros cuando los pierden. Pero en este caso el proceso funciona permanentemente y en todo su cuerpo. Como si una oruga, luego de volverse mariposa, se vuelve oruga nuevamente, y luego mariposa, y oruga y mariposa.
Y no se trata de algunos miembros de esa especie. Hasta donde se ha estudiado, todas las turritopsis del laboratorio maduran y vuelven a rejuvenecer una y otra vez, decenas de veces, sin que el proceso las afecte de manera negativa o merme sus capacidades.
Esta especie se conoce hace más de diez años y desde entonces la estudian con detalle para tratar de hallar el secreto de su inmortalidad con la esperanza de poder replicarlo en humanos. Pero hasta ahora la turritopsis no suelta prenda.
Y algo más: está conquistando los oceanos del mundo. Aunque la turritopsis es originaria del Caribe, actualmente se le puede encontrar en todo el planeta. Así lo reveló la bióloga María Pía Miglietta del Instituto Smithsoniano de Marina Tropical, quien atribuye su dinamismo a que puede viajar en los tanques de lastre de los barcos. Según ella, estamos asistiendo a "la invasión mundial más silenciosa del mundo".
Información de Yahoo Green y Mundo Historia. Edición, versión y traducción de Sophimanía
Una de las veinte especies de macacos en el mundo. Foto: Wikipedia
Investigadores en el área de la genética reportaron que inyecciones de genes en las piernas de monosmacacos los ayudan a ganar masa muscular y fuerza, sin aparentes efectos secundarios.
La Asociación sobre distrofia muscular, origen de la investigación, anunció que los hallazgos de las terapias genéticas -todavía preliminares- podrán ayudar algún día a personas que sufren de pérdida de masa muscular, condición que generalmente afecta su capacidad para moverse y su calidad de vida.
Los macacos están recibiendo genes de una proteína llamada folistatín, que a la vez bloquea otra proteína llamada miostatín. "Es emocionante ver sorprendentes mejoras en el tamaño de los músculos sin efectos secundarios indeseables en los otros organismos, incluyendo el corazón" dijo el doctor Rodney Howell, presidente de la asociación.
Las investigaciones continuarán hasta determinar si es posible aplicar esta terapia en humanos.
Información de HealthDay. Versión, edición y traducción de Sophimanía
Bucólico paisaje... pero el trigo no sería para algunos, lo inocuo que parece. Foto: Internet
Una respuesta anormal del sistema inmunológico al consumo de trigo, al parecer contribuiría con la Diabetes de tipo 1, según investigadores canadienses.
En un estudio de 42 personas con Diabetes tipo 1, los científicos encontraron que casi la mitad de las llamadas T-cells o células T del sistema inmunológico, sobre reaccionaron a la ingesta de trigo. También pudieron identificar a los genes asociados con esta anormal respuesta inmunológica.’
"El sistema inmunológico debe encontrar el balance perfecto para defende al cuerpo de invasores exógenos sin dañarse a sí mismo o sin sobre reaccionar al ambiente. Esto puede llegar a ser realmente un reto en el estómago donde se concentra gran cantidad de comida y bacterias.¨señaló el autor del estudio, el Dr. Fraser Scott, un científico veterano del Instituto de Investigación del Hospital de Ottawa y profesor de medicina en la Universidad de Ottawa.
Algunos organismos se desequilibrarían al comer trigo y se detonaría la Diabetes tipo 1. Foto:internet
"Nuestra investigación sugiere que la gente con ciertos genes son más suceptibles de desarrollar una sobre reacción al trigo y a otros alimentos en el estómago, lo que puede desequilibrar el sistema inmunológico y detonar otros problemas inmunológicos como la Diabetes tipo 1, explicó el médico. El estudio aparece en en la edición de agosto de la revista Diabetes.
Los desórdenes del sueño tendrían un origen genético (Foto: Google Image)
Un estudio publicado en el Journal Science presenta un hallazgo que podría ayudar a entender mejor los problemas relacionados a desórdenes del sueño como el insomnio o la apnea.
Se trata de la mutación del gen denominado DEC2, que sería el responsable de que personas duerman menos aunque sin reportar problemas en su salud, a diferencia de aquellos que padecen insomnio.
El dormir menos de las horas recomendadas (de 7 a 9) aumenta los riesgos de padecer problemas de salud al debilitar el sistema inmunológico y producir daños a la memoria.
Y el caso cobra mayor relevancia en la medida en que, el 2006 y solo en Estados Unidos, se detectaron 30 millones de personas con problemas de insomnio crónico y millones más padecen de otros desórdenes como la apnea.
El referido gen regula la longitud del tiempo de sueño y estaría directamente relacionado con la regulación del ritmo cardíaco.
El estudio genético más grande realizado en Africa hasta la fecha reveló que los oriundos de ese continente tienen más variaciones genéticas que ningún otro grupo humano en la Tierra. Esto se debería que Africa es la cuna de la humanidad, es decir el lugar donde evolucionaron los primeros humanos, probablemente cerca de la frontera entre Namibia y Sudáfrica.
El estudio también resalta que casi tres cuartos de los negros estadounidenses provienen de ancestros negros del Africa occidental. Sarah Tishkoff, genetista de la Universidad de Pensilvania, explicó: "Dado que los seres humanos modernos evolucionamos en Africa, en ese continente han tenido tiempo suficiente para acumular cambios genéticos asombrosos". Esto se debería a que Africa tiene medio ambientes muy diversos, a todos los cuales han tenido que adaptarse sus habitantes en algún momento de su desarrollo.
El estudio, liderado por Tishkoff, duró diez años, tiempo en el cual su equipo de investigadores recorrió el continente recogiendo muestras genéticas. Al inicio de la investigación, muy poco se sabía sobre las variaciones genéticas en los africanos, conocimiento fundamental para entender por qué algunas enfermedades como la hipertensión y el cáncer de próstata tienen mayor o menor impacto en ciertos grupos.
El estudio genético comparativo hará posible identificar qué grupos de genes podrían predisponer o evitar ciertas enfermedades. Scott M. Williams de la Universidad de Vanderbilt, dijo que el estudio "resolverá una buena porción del rompecabezas genético humano".
Ya que Africa es nuestra cuna como especie, los hallazgos que se hagan en su estudio genético podrían aplicarse al resto de personas en el mundo. Christopher Ehret del departamento de historia en la Universidad de California, compara la variación genética con las variaciones en los idiomas y dialectos, de los que Africa tiene unos dos mil distintos.
El estudio fue financiado por el Instituto Nacional del Cáncer, los institutos nacionales de salud, el centro de cómputo avanzado para la investigación y la educación de la Universidad de Vanderbilt entre otras instituciones científicas.
Divulgación Científica: Impulsamos el conocimiento de temas que por coyunturas políticas, pasan a 2do plano. Creemos que solo nuestro instinto por saber, conocer, explorar, cuestionar, construir, ha permitido que nuestra especie ocupe este espacio-tiempo, y por lo que quizás permanezca.
Pensamiento Crítico: Ver el mundo con ojos nuevos. Rebelarse contra la información estandarizada. No dejarse doblegar por el sistema, la educación pasteurizada o el circuito estético consumista imperante. Ser libre, o lo más libre posible, empezando por tu mente y tu cerebro.
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