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viernes, 7 de octubre de 2011

Crean células madre clonando células humanas


Foto: Static.diario.latercera.com

Científicos utilizaron por primera vez una forma de clonación para crear células madre embrionarias personalizadas en humanos. El método logró que un óvulo humano convirtiera una célula adulta en células madre embrionarias.

Lo lograron tomando material genético de células de piel adultas y transfiriéndolo a un óvulo humano. Con este cultivo lograron producir un embrión en sus primeras etapas de desarrollo.

Las células madre derivadas de esos embriones pueden generar todo tipo de tejidos del organismo. Y si estas células pueden producirse a partir de células adultas, algún día será posible "crear" células para reemplazar cualquier tejido dañado y curar enfermedades o trasplantar órganos sin que sean rechazados.

Aunque la investigación de células madre ha tenido múltiples fracasos, ésta es la primera vez que se usa un método que parece ser viable, afirman los investigadores del Laboratorio de la Fundación de Células Madre de Nueva York. El estudio, sin embargo, todavía está en sus etapas más preliminares.

Y tal como señala el doctor Dieter Egli, quien dirigió el estudio, por el momento hay una "gran interrogante" sobre si esta técnica de clonación puede ser utilizada con seguridad en humanos.

Este tipo de técnica de clonación, llamada transferencia nuclear de células somáticas, se hizo famosa en 1997 cuando fue creada la oveja Dolly, el primer mamífero clonado de una célula adulta. Desde entonces, tal como señala el doctor Egli, varios grupos de investigadores han intentado utilizar en método con células humanas pero todos han fracasado.

Tal como explica el científico en la revista Nature, su equipo de investigación utilizó varias técnicas tradicionales para clonar células, pero todas fracasaron.

Por ejemplo, habían extraído el material genético del óvulo reemplazándolo con cromosomas de una célula de la piel, y aunque el óvulo se dividió no logró progresar más allá de la etapa de 12 células.

Sin embargo, cuando los científicos dejaron en el óvulo su propio material genético y allí le agregaron los cromosomas de las células de la piel, el óvulo sí se desarrollo. El embrión llegó a la etapa del blastocito, que puede contener unas 100 células. Éstos son la fuente usual de células madre embrionarias.

Los blastocitos que produjo el equipo del doctor Egli son triploides, lo que significa que contienen el número normal de cromosomas (dos grupos) de la célula adulta implantada y además tienen la copia única de cromosomas del óvulo.

Las células triploides (con tres grupos de cromosomas) pueden ser inestables y potencialmente cancerosas y por lo tanto no pueden ser inyectadas en pacientes. Ahora los investigadores deberán perfeccionar la técnica para producir células embrionarias con sólo un ADN clonado.

El problema es que una vez que el óvulo comience a dividirse los cromosomas se combinan en el núcleo y es casi imposible separarlos. El avance, sin embargo, es muy importante para la investigación porque permitirá estudiar el proceso de desarrollo de blastocitos.

Tal como dijo a la BBC el doctor Egli "las células que logramos producir todavía no son para uso terapéutico. Es claro que tenemos mucho trabajo por hacer. Vemos este estudio como un paso en ese camino. Ahora sabemos que un óvulo humano puede convertir una célula adulta especializada, como una célula de la piel, en una célula madre", expresa el investigador.

Información de la BBC. Resumen de Sophimanía

miércoles, 7 de septiembre de 2011

Estudio: humanos nos cruzamos con especies más primitivas


Charlton Heston seducido por la inteligencia y valentía de Zira. Imagen: Imprint

La genética está revolucionando la historia de la Humanidad: ahora ha revelado que todos los humanos modernos se cruzaron con especies más primitivas que dejaron su rastro en el ADN, una teoría que hasta hace no mucho era desechada por gran parte de los investigadores. En mayo de 2010 se descubría que los 'Homo sapiens' se hibridaron con los neandertales al salir de África, ahora un nuevo estudio ha descubierto que los que se quedaron en este continente también tuvieron descendencia con homínidos arcaicos, de quienes se desconoce la identidad.

Un grupo de biólogos norteamericanos, liderados por Michael F. Hammer, de la Universidad de Arizona, ha llegado a esta conclusión después de comparar varias regiones del ADN de indígenas del centro de África: en algunas de las poblaciones cerca del 2% de su material genético provendría de un ancestro con el que se reprodujeron sus antepasados hace unos 35,000 años. No se sabe la especie, pero sí que su rama evolutiva se había separado de la nuestra hace unos 700,000 años.

Los científicos se centraron en 61 regiones del ADN no codificado (lo que no son genes) de 16 individuos mandingas, 16 pigmeos baka de Camerún y nueve san (bosquimanos) sudafricanos, si bien también utilizaron muestras de otras étnias, como los dogón (Malí), los xhosa (Sudáfrica) o los mbuti (de República Democrática del Congo).

Partían de una pregunta sin respuesta: si los 'Homo sapiens' se hibridaron con los neandertales hace 60,000 años, dejándoles hasta un 4% de su ADN, y también hubo cruce con los denisovanos ¿no habría sucedido lo mismo en África? A fin de cuentas, se dijeron, allí podían haber convivido con muchas más especies primitivas durante decenas de miles de años.

"El registro fósil indica que hay una gran variedad de homínidos de transición, con características modernas y arcaicas en un área que va de Marruecos a Sudáfrica", recuerdan en un artículo que publican hoy en 'Proceedings of National Academy of Science' (PNAS).

Pero la respuesta no la encontraron en las bases de datos que existen sobre la genética de los pueblos africanos: por un lado, porque no habían tenido en cuenta las mutaciones causadas por la selección natural; y por otro, porque no había información sobre cazadores-recolectores, que son la mayor reserva de diversidad genética del planeta.

Una dificultad añadida es que en África es muy complicado, si no imposible, recuperar ADN de homínidos extintos, como ocurrió con los neandertales, debido a sus condiciones climáticas, muy cálidas.

Fue al analizar algunas secuencias genéticas del cromosoma 4 cuando descubrieron que la única explicación plausible para estos polimorfismos era que procedieran de un homínido arcaico. Además, mientras los pigmeos tienen el porcentaje más alto (un 3,6%) de una de las mutaciones, en otras les superan los bosquimanos (con un 11,9%) y los mbuti (un 14,8%). Precisamente, estos últimos son los que han vivido más aislados durante miles de años en las selvas congoleñas. "Toda esta información sugiere que África central fue el hogar de un homínido arcaico que se hibridó con los humanos modernos que vivían allí", aseguran los autores.

Los biólogos no ponen nombre a la especie. Tan sólo apuntan que se separó de la rama humana en el Pleistoceno Medio y se mantuvo aislada cientos de miles de años. "Hace 700,000 años en África vivía el 'Homo erectus', que ya tenía un cerebro grande; hace 200,000, ya había individuos con una morfología moderna. Y hay restos de homínidos con rasgos primitivos hasta hace 35,000 años. La eviencia que presentamos aquí sugiere que una especie que llevaba mucho tiempo separada cambió genes con otra que evolucionaba hacia una apariencia moderna o ya la tenía. Y ese fenómeno ocurrió en África central", asegura el equipo de Hammer, que defiende que la hibridación "ha jugado un papel clave en el origen de algunos de nuestros rasgos humanos únicos".

El biólogo Carles Lalueza-Fox (CSIC), que participó en el proyecto del genoma del neandertal, reconoce que "si los sapiens pudieron cruzarse fuera de África, también lo podían hacer dentro" y apunta que "el panorama de la emergencia de nuestra especie es definitivamente más complejo de lo que hubiéramos pensado hace un par de años".

Los autores no entran en determinar qué función tiene ese ADN que han conservado algunos africanos hasta nuestros días. En el caso de los neandertales, se sabe que dejaron genes que mejoraron el sistema inmune de los sapiens. En éste, los científicos ya están buscando para qué les ha servido.

Información de ElMundo.es. Resumen de Sophimanía

martes, 5 de abril de 2011

Descubren virófago: virus que ataca virus en la Antártida


Imagen: Nature

Un estudio genómico de la vida microbiana en un lago antártico ha revelado un nuevo virófago: un virus que ataca a los virus. El descubrimiento sugiere que estas formas de vida son más comunes, y tienen un papel más importante en el entorno de lo que se pensaba anteriormente.

Un grupo de investigación australiano encontró el virófago mientras realizaba estudios en el extremadamente salado Lago Organic en la zona este de la Antártida. Mientras secuenciaba el genoma colectivo de los microbios que vivían en las aguas superficiales, descubrieron el virus, al cual llamaron el Virófago del Lago Organic (OLV).

El genoma del OLV se identificó anidado dentro de las secuencias de phycodnavirus – un grupo de virus gigantes que atacan a las algas. Las pruebas de intercambio genético, y una posible co-evolución, entre ambos sugiere que el phycodnavirus es la presa del OLV. Aunque OLV es el virófago dominante en el lago, el trabajo sugiere que podría haber otros presentes.

Matando a los phycodnavirus, el OLV podría permitir que las algas medrasen. Ricardo Cavicchioli, microbiólogo en la Universidad de Nueva Gales del Sur en Sídney, Australia, y sus colegas encontraron modelos matemáticos del sistema del Lago Organic que tenían en cuenta el peaje del virófago sobre su anfitrión mostrando una menor mortalidad de algas y un mayor florecimiento durante los dos meses de verano sin hielo en el lago.

"Nuestro trabajo revela no sólo una sorprendente diversidad en la vida microbiana de este lago, sino también lo poco que comprendemos sobre la complejidad de las funciones biológicas en funcionamiento", dice Cavicchioli. Las conclusiones se publican en la revista Proceedings of the National Academies of Science.

Otro virófago descrito este mes tiene efectos ecológicos similares. El Mavirus marino ataca al virus gigante de la Cafeteria roenbergensis, el cual depreda a la Cafeteria roenbergensis, una de las especies más extendidas del mundo de zooplancton.

"El Mavirus es capaz de rescatar al zooplancton infectado – lo cual, en cierto modo, le confiere inmunidad a la infección", dice Curtis Suttle, microbiólogo marino en la Universidad de British Columbia en Vancouver, Canadá, y líder del equipo que descubrió el Mavirus.

"Sin saberlo, teníamos Mavirus en cultivos de nuestro sistema de Cafeteria desde principios de la década de 1990", dice Suttle. Pero el virófago no se identificó hasta que se secuenció el genoma de Cafeteria.

El genoma del Mavirus es similar a las secuencias de ADN llamadas transposones eucarióticos, que se insertan dentro de los genomas de organismos pluricelulares tales como plantas y animales. Estos ‘genes saltarines’ pueden ser descendientes de un virófago, dice Suttle. “Se puede imaginar la presión evolutiva para los anfitriones para cultivar de algún modo virófagos que los protejan dela infección de virus gigantes”, dice.

El primer virófago, conocido como Sputnik, se descubrió en una torre de enfriamiento de agua en París en 2008. "Habíamos estado esperado que otros encontrasen virófagos, para confirmar que nuestro descubrimiento no era un artefacto", dice Christelle Desnues, microbióloga en el Centro Nacional de Investigaciones Científicas en Marsella, Francia, y miembro del equipo que describió el Sputnik. Ahora anticipa "un descubrimiento exponencial de virófagos".

Los anfitriones de los tres virófagos conocidos pertenecen a un grupo de virus gigantes conocidos como virus de gran ADN nucleocitoplasmático (NCLDV). "Los virus NCLDV tienen genomas grandes y completas que les permiten incorporar virófagos menores, algo que los virus pequeños no son capaces de hacer", dice Desnues.

El OLV fue descubierto cuando la estudiante graduada de Cavicchioli, Sheree Yau, observó que algunas de las secuencias de microbios del Lago Organic eran similares a las codificadas en la cobertura de proteínas del Sputnik. El Mavirus tenía secuencias similares, por lo que la pauta podría ayudar a identificar otros virófagos.

El OLV, o los virófagos similares, pueden estar muy extendidos. El gen de su cobertura de proteínas encaja con las secuencias ya encontradas en una gran cantidad de otros entornos acuáticos, incluyendo cerca del Lago Ace en la Antártida, un lago salino en las Galápagos, una zona de surgencia cerca de las Galápagos, un estuario en Nueva Jersey, y un lago de agua dulce en Panamá.

El alto número de coincidencias refleja el hecho de que el OLV es el primer virófago en encontrarse en su entorno natural, dice Federico Lauro, también biólogo molecular en la Universidad de Nueva Gales del Sur y coautor del artículo.

El Lago Organic, formado hace 600 años cuando el nivel del mar era más alto, es un laboratorio natural, dice Lauro. "Estos lagos de origen marino son unos extraordinarios laboratorios para trabajar, debido a que están aislados, aunque son sistemas dinámicos".

Información de Nature. Resumen de Sophimanía

lunes, 28 de febrero de 2011

Wellcome Image Awards 2011 o 'la belleza de la ciencia'

División celular en plantas. Foto de Fernan Federici (Cambridge) y Lionel
Dupuy (SCRI). Diferentes proteínas fluorescentes de la Arabidopsis thaliana,
primera planta en obtenerse la secuencia completa de su genoma.

La retina de un pez cebra, insectos vistos a través de un microscopio, neuronas simuladas por una computadora, un coágulo de sangre o bacterias bucodentales son algunas de las sorprendentes y preciosas imágenes galardonadas con los 'Wellcome Image Awards 2011', los premios que la Colección Wellcome de Londres concede cada año a las fotografías científicas más bellas.

Abeja. Foto de David McCarthy y Annie Cavanagh.

Neuronas piramidales. Foto de Michael Häusser y Hermann Cuntz. Se
hallan en la corteza y el hipocampo de los mamíferos y tienen un papel
importante en las funciones cognitivas.

Estos galardones, que ya van por su undécima edición, premian las imágenes que aúnan la divulgación con la mejor composición técnica. Un grupo de jueces selecciona las imágenes de entre las fotografías adquiridas recientemente por la organización. Las fotos premiadas estarán expuestas en la Wellcome Collection de la capital británica hasta el 10 de julio.

Pez Cavefish embryo. Foto de Mónica Folgueira (UCL).


¿Nuevo estandar de belleza sobre las pasarelas de París? No. Es un mosquito
microfotografiado por Spike Walker.


¿Pájaros en la cabeza? No necesariamente. Imagen médica que muestra
zonas neuronales transmitiendo señales electroquímicas. Imagen de
Nadua Medical.

Entre las imágenes seleccionadas hay varias de animales vistos a través del microscopio, como avispas, abejas o las retinas de animales muy utilizados en investigaciones científicas, como un ratón y un pez cebra ('Danio rerio').

Enlaces relacionados

Información de ElMundo.es. Resumen de Sophimanía

domingo, 6 de febrero de 2011

Crean vasos sanguíneos listos para ser injertados


Foto: 20Minutos.es.

Investigadores en Greenville (EEUU) han desarrollado un método para producir vasos sanguíneos listos para su trasplante en pacientes que pasan por una cirugía cardiaca.

Los vasos sanguíneos o 'injertos vasculares' pueden producirse con anticipación, por lo que los cirujanos pueden emplearlos cuando los pacientes los necesitan. Su trabajo se publica en la revista Science Translational Medicine.

Hasta ahora ningún injerto vascular producido a partir de tejido humano ha resistido su almacenamiento. Además, los nuevos injertos no son inmunogénicos, es decir, pueden producirse a partir de tejido de un donante y trasplantarse en pacientes no familiares sin desencadenar una respuesta inmune (rechazo).

Los vasos sanguíneos pueden fabricarse a partir de las células del propio paciente, pero este proceso lleva nueve meses o más y los pacientes no suelen poder esperar tanto tiempo hasta la cirugía.

Los investigadores, dirigidos por Shannon Dahl, han dado con un nuevo método para producir vasos sanguíneos listos para su uso que retienen su fuerza y eficacia al almacenarlos durante largo plazo y funcionan con éxito una vez implantados en animales de gran tamaño.

Los científicos produjeron los vasos sanguíneos cultivando células de músculo liso de tejidos humanos donados en estructuras similares a tubos producidas de polímeros biodegradables. Las células de músculo liso producían colágeno y otras moléculas que formaban una matriz extracelular.

Los resultados indican que los injertos vasculares duraderos derivados de diferentes donantes y despojados de las células del donante son aptos para el trasplante quirúrgicos.

Información de 20Minutos.es. Resumen de Sophimanía

miércoles, 19 de enero de 2011

Estudio: genes podrían tener que ver con los amigos que escogemos


Foto: Visualphotos.com

Investigadores de Estados Unidos anunciaron que han hallado indicios que sugieren un componente genético en la amistad. Usando información proveniente de dos estudios independientes, rastrearon un gen asociado al alcoholismo, el que a su vez parece influir en tendencias gregarias.

Otras personas, con otro gen relacionado a la actividad metabólica y a la mentalidad abierta, tienden a ser más solitarios o menos gregarios. Los detalles del estudio han sido publicados en la revista de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos.

Los investigadores buscaban seis marcadores genéticos en estudios sobre salud adolescente, que incluían información sobre sus amistades. Uno de los genes, llamado DRD2, que se asocia con el alcoholismo, fue correlacionado con personas que suelen tener grupos de amigos.

El otro gen, llamado CYP2A6, que tiene un papel en el metabolismo de ciertas sustancias, está presente en personas menos gregarias, pero con mayor apertura a ideas y situaciones nuevas.

No se sabe la explicación y en este momento sólo se especula sobre las diferencias y relaciones entre ambos genes. Por ejemplo, aquellas personas a los que les gusta beber suelen ir a pubs o bares, donde generalmente se pueden hacer más amigos. Eso explicaría la correlación.

Para James Fowler, de la Universidad de California, que dirigió el estudio, estos genes podrían explicar también por qué algunas personas nos caen bien o desagradan apenas los conocemos.

Fowler cree que cuando entendamos mejor los genotipos, también entenderemos mejor los procesos que rigen la amistad. Por ahora se hace evidente que se necesitan más investigaciones.

Información de la BBC. Versión, edición y traducción de Sophimanía

sábado, 2 de octubre de 2010

Las 'cartas perdidas' y el papel de Rosalind Franklin en el hallazgo del ADN


Aunque el ADN hoy nos resulte familiar, hallarlo no hubiera sido posible
sin el trabajo de Rosalind Franklin. Foto: Wikipedia

La historia de la ciencia está llena de anécdotas, unas felices, otras amargas, unas generosas, otras egoístas hasta el punto de contravenir la ética. La explicación es simple: los científicos son seres humanos, y la gloria de un gran descubrimiento resulta una presa demasiado esquiva y valiosa.

Un buen ejemplo es la historia de cómo se descubrió la doble hélice del ADN. Llegar a esa imagen, que hoy nos es tan familiar y clara, fue un reto abrumadoramente complejo, y un reciente hallazgo epistolar entre los científicos involucrados rescata la participación de la científica Rosalind Franklin en el proceso.

Había dos equipos de investigadores rivales en pos de descifrar la estructura del ADN. Francis Crick y James Watson del laboratorio Cavendish de Cambridge y del otro lado Maurice Wilkins y Rosalind Franklin del laboratorio del King's College en Londres.

Los tres varones se conocían bien, intercambiaban cartas y participaban de eventuales reuniones. La única mujer del grupo, Rosalind Franklin, era considerada por ellos "una bruja", pero con una paradoja: El trabajo experimental de la Franklin los tenía obsesionados, al punto que muchas de sus cartas y conversaciones versaba en torno a su colega femenina.

Y es que mientras ambos grupos investigaban y competían, Rosalind aplicó innovadoras técnicas para fotografiar con rayos X estructuras complejas y pequeñas. Obtuvo así la famosa y ahora histórica "fotografía 51", que muestra un ángulo de la estructura del ADN. Su compañero de laboratorio, Maurice Wilkins, agarró la foto sin su permiso y se la llevó a su amigo y competidor Francis Crick.

Watson, Crick y Wilkins reciben el Nóbel de medicina en 1962. La gran
ausente en la ceremonia: Rosalind Franklin. Foto: Nova

Crick quedó fascinado con la imagen, tanto que luego admitió que fue una gran inspiración para el hallazgo de la estructura helicoidal del ADN.

La infidencia y abuso de confianza de Wilkins no pasó desapercibida ni para Rosalind ni para sus jefes, por lo que el asunto se convirtió en un escándalo, al punto que los directores de ambos laboratorios (del Cavendish de Cambridge y del King's College de Londres) los reunieron para prohibirles a Crick y Watson, explícitamente, que siguieran aprovechándose del trabajo de Rosalind.

La deslealtad de Wilkins molestó tanto a Rosalind que su relación laboral se resquebrajó al punto que ella comenzó a buscar trabajo en otro laboratorio.

"Confío en que el humo de la brujería salga pronto de nuestros ojos" le escribió Wilkins a Francis Crick en enero de 1953, poco antes de que Crick y Watson anunciaran su hallazgo al mundo.

Con "humo de brujería" Wilkins aludía a Rosalind y su posible salida del laboratorio. Crick le respondió por escrito: "Esperamos que nuestro robo al menos produzca un frente unido en vuestro grupo".

La famosa e histórica "Fotografía 51" que inspiró uno de los mayores descubrimientos
científicos de toda la historia. Foto: Rosalind Franklin / Kings College

Wilkins le escribió en otra carta: "Pensar que Rosie tenía todos los datos en 3D desde hace nueve meses y no vio que era una hélice y que yo le tomé la palabra de que los datos eran anti-hélice. Dios mío".

La gloria final del hallazgo de la estructura de la doble hélice recayó en Crick, Watson y Wilkins, por lo que ganaron el premio Nobel en 1962. En 1968 Watson escribió una crónica del descubrimiento llamada "La Doble Hélice", relato en el que se burla de Rosalind.

No se trata aquí de desmerecer el trabajo de Crick, Watson y Wilkins, sino de rescatar la importancia de las investigaciones de la Franklin en el hallazgo, algo que hoy confirman las cartas recién descubiertas y publicadas en la revista Nature.

¿Por qué ella no respondió a este libro y ni siquiera fue mencionada en la ceremonia de entrega del premio Nobel de 1962? Porque Rosalind Franklin falleció en 1958, a los 37 años, víctima de cáncer a los ovarios, muy probablemente producto de sus trabajos de investigación con Rayos X.

Enlaces relacionados

Pablo Vásquez con información de Malen Ruiz de Elvira (ElPaís).

lunes, 31 de mayo de 2010

Publican foto de forma de vida artificial creada en el instituto Venter


Así es la primera célula artificial. Foto: JCVI

Hace unos días se anunció al mundo que por primera vez en la historia de nuestra especie un grupo de científicos, liderados por el famoso y prestigioso Craig Venter ('padre' del genoma humano), habían creado vida artificial, más precisamente una célula sintética, con un cromosoma diseñado en una computadora.

El avance, que a la vez produce admiración y suspicacia por sus implicaciones médicas y éticas, ha sido recibido con gran expectativa por investigadores de todo el mundo.

Y mientras el gobierno de Barack Obama espera las recomendaciones que le ha solicitado a su Comisión de Bioética, el laboratorio donde se desarrolló el prodigio (el J. Craig Venter Institute) ha comenzado hacer públicas las fotos de su pequeño "Frankenstein", el que -a diferencia de las fábulas alarmistas de Hollywood- luce (al menos por el momento) inofensivo y pacífico.

Enlaces relacionados

Pablo Vásquez para Sophimanía con información de PopSci

jueves, 20 de mayo de 2010

Por primera vez EEUU anuncia la creación de vida artificial

Craig Venter, padre del genoma humano y de este hallazgo. Foto: Hopkinsmedicine.org

Los científicos estadounidenses han vuelto a dar un paso más hacia la creación de la vida artificial. La prestigiosa revista Science anunció que han desarrollado una célula controlada por un genoma sintético.

El científico Craig Venter, padre del genoma humano, ha sido el artífice de este hallazgo histórico y que, por primera vez, supone la creación de una forma de vida sintética, cuyo material genético procede de cuatro botes de productos químicos.

Los investigadores esperan poder crear células para estudiar la maquinaria biológica y crear bacterias diseñadas para resolver problemas ambientales y de energía. Además, el descubrimiento abre la puerta a la fabricación de organismos unicelulares que funcionen de la forma que sus creadores deseen.

Los investigadores, tras 15 años de trabajo, han logrado fabricar en el laboratorio el ADN completo de la bacteria Mycoplasma mycoides e introducirlo en otra célula de otra especie de bacteria. Los investigadores aseguran que han creado una "célula sintética", cuando sólo el genoma es sintético.

Podría usarse en la creación de nuevas sustancias o ingredientes alimentarios, la producción de vacunas y hasta en la limpieza del agua. "Tenemos una amplia gama de aplicaciones en mente", dijo Venter.

Información de 20minutos. Resumen de Sophimanía

miércoles, 12 de mayo de 2010

EEUU: Venden tests genéticos para riesgo de Alzheimer, diabetes y cáncer



La firma Pathway Genetics anunció que la cadena de farmacias Walgreens venderá a partir del viernes sus pruebas genéticas personalizadas, con las que cualquier persona podrá someterse a un examen para determinar su predisposición a sufrir enfermedades como el mal de Alzheimer, diabetes o cáncer.

Con un precio de entre 30 y 20 dólares, las pruebas contienen un kit para recoger una muestra de saliva que después se debe enviar por correo -se incluye un sobre con el franqueo pagado- a los laboratorios de esa empresa californiana, donde se analizan en función de las necesidades del cliente.

Según explicaron hoy los laboratorios en un comunicado, junto a la muestra de saliva los clientes deberán indicar qué análisis quieren que se realicen, ya que se han estipulado varios para determinar desde qué tipo de reacción se puede tener ante algunos medicamentos o la predisposición a sufrir ciertas enfermedades.

Entre lo que las pruebas pueden dictaminar se encuentra desde el riesgo de los pacientes a padecer todo tipo de males, como la diabetes o distintas formas de cáncer, hasta una previsión de los desórdenes genéticos que se pueden transmitir a los futuros hijos.

Tras recibir las muestras de saliva, los laboratorios se comprometen a colgar en una página web a la que los clientes tendrán un acceso protegido por una contraseña la información que se desprenda de las pruebas.

El precio de esos análisis se pagará aparte y, dependiendo del tipo de información que se pida, costarán entre 79 y 249 dólares, según los datos ofrecidos este martes por Pathway Genetics.

Walgreens pondrá a la venta este dispositivo en todas sus tiendas en Estados Unidos, donde cuenta con más de 7,500 establecimientos, a excepción de las que tiene en Nueva York, donde la legislación estatal considera que Pathway Genetics necesita una licencia especial para poder llevar a cabo los análisis de las pruebas.

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Información de EFE. Resumen de Sophimanía

viernes, 7 de mayo de 2010

Los humanos somos (un poco) neandertales


Foto: squidoo.com

Los neandertales vivieron en Europa durante centenares de miles de años pero desaparecieron en mucho menos tiempo ante el avance de una nueva especie de homínido que salió de África, la única que existe ahora, la nuestra. Siempre nos hemos preguntado cómo se comportarían, qué capacidades tenían aquellos primos evolutivos, extinguidos antes de que se pintara la cueva de Altamira.

¿Eran capaces los neandertales de pensar simbólicamente, de fabricar adornos y amuletos, como piensan algunos expertos, o simplemente imitaban lo que veían en los invasores, como sugieren otros? Pero, sobre todo, nos preguntábamos si alguna vez los neandertales, que seguro que se aparearon con los recién llegados, con los que convivían a corta distancia en algunos lugares al menos, llegaron a tener descendencia no estéril. Hasta ahora, todo indicaba que no prolongaron su estirpe, pero la genética aporta ahora al conocimiento de los neandertales y de nosotros mismos un panorama distinto y más sugerente.

El Homo sapiens, la especie vencedora en la historia evolutiva de los humanos, se hibridó con los neandertales que encontró cuando empezó a salir de África hace unos 80.000 años, aunque lo hizo probablemente durante poco tiempo. Esto es lo que cree el equipo internacional que ha conseguido secuenciar el genoma completo del neandertal, un gran proyecto que empezó hace cuatro años y cuyos resultados publica hoy la revista Science.

Este logro no ha servido sólo para conocer cómo era la rama lateral de homínidos extinguida que habitó Europa hasta hace sólo 30.000 años, sino, sobre todo, para saber qué nos hace humanos. "Es genial saber que algunos de nosotros tenemos un poco de ADN del hombre de Neandertal, pero, para mí, la oportunidad de buscar evidencia de la selección positiva que ocurrió poco después de que las dos especies se separaran es probablemente el aspecto más fascinante de este proyecto", dice Svante Pääbo, el más reconocido experto en ADN fósil y director del trabajo.

Los investigadores, entre ellos varios españoles, compararon el genoma del neandertal con los de cinco humanos de los cinco continentes de la época actual. Los resultados revelan que 78 genes (83 según otro método), de los más de 23.000 existentes, son probablemente distintos funcionalmente en los humanos y los neandertales, y que entre un 1% y un 4% del material genético humano moderno procede de la especie extinguida, lo que indica que sí hubo mestizaje.

Foto: Los investigadores Marco de la Rasilla y Svante Pääbo (derecha)
en la cueva de El Sidrón

"Los neandertales son más parecidos a los humanos de otros continentes diferentes de África que a los africanos", explica Pääbo, del Instituto Max-Planck de Antropología Evolutiva (en Alemania). "Esto indica que la hibridación se produjo después de que el Homo sapiens empezara a salir de África, seguramente en Oriente Próximo y durante poco tiempo, antes de que evolucionaran las distintas ramas euroasiáticas".

Se basa en que los modelos de población indican que cuando una población colonizadora se topa con una población residente, aún una pequeña cantidad de hibridación puede quedar ampliamente reflejada en el genoma de las poblaciones colonizadoras si esa población se expande entonces de manera significativa. De este modo, el porcentaje relativamente bajo de ADN de neandertal en el genoma del humano moderno sugiere que el mestizaje fue bastante limitado.

Para el genoma completo, del que ahora se publica el primer borrador de un 60% del ADN, los científicos se han basado en tres pequeñas muestras, procedentes de tres huesos distintos, de entre 38.000 y 44.000 años de antigüedad, todos ellos del yacimiento de Vindija en Croacia.

El borrador se complementó con la secuenciación parcial de otros tres neandertales, procedentes de la cueva del Sidrón (Asturias) -cuyo equipo participa en el proyecto-, Mezmaiskaya (Rusia) y Feldhofer (Alemania). Ha constituido un gran desafío técnico, debido al considerable peligro de contaminación de las muestras con el ADN del humano moderno, que es muy parecido al del neandertal, y a la gran cantidad de ADN de las bacterias y hongos que colonizaron los huesos fósiles y que ha habido que separar. La tecnología la ha puesto la empresa estadounidense 454 Life Sciences, del grupo Roche.

"El flujo génico descubierto únicamente puede detectarse de neandertales a humanos modernos, por la dinámica expansiva de las poblaciones humanas modernas, pero no es descartable que fuera bidireccional. Por el contrario, no hay rastros de que hubiera flujo génico después, cuando nuestros antepasados entraron en Europa hace 40.000 años", explica Antonio Rosas, paleobiólogo del CSIC y miembro del equipo.

El genoma neandertal presenta, además, otras regiones cromosómicas que podrían derivar de cruzamientos con homínidos más arcaicos, como Homo erectus u Homo antecessor, la especie más antigua de Atapuerca.

El paleogenetista Carles Lalueza-Fox, también miembro del equipo junto a Marco de la Rasilla, Javier Fortea y Tomas Marques-Bonet, afirma: "Esta teoría es totalmente novedosa, y no se ajusta a ninguno de los dos modelos extremos tradicionalmente planteados y conocidos como hipótesis fuera de África e hipótesis multirregional. El primero postula una salida reciente fuera de África sin cruzamientos con otras especies humanas más arcaicas, mientras que el segundo postula una evolución local en cada continente a partir de una migración muy antigua, cercana a los dos millones de años. El nuevo modelo planteado por el genoma neandertal podría definirse como fuera de África con hibridación con neandertales en la salida".

Entre los genes diferentes entre ambas especies están unos pocos que se propagaron rápidamente en la nuestra (mediante la llamada selección positiva) después de que los humanos y neandertales se separaran de un ancestro común, hace medio millón de años. Incluyen genes relacionados con el metabolismo, el desarrollo cognitivo y el del cráneo, la clavícula y la caja torácica. Hay otros relacionados con el autismo, la esquizofrenia y con el síndrome de Down.

Los investigadores también usaron el genoma del neandertal para producir la primera versión de un catálogo de variaciones genéticas que existen en todos los humanos modernos pero que no se encuentran en los neandertales o en los simios. Aseguran que este catálogo será valioso para los científicos que estudian qué es lo que separa a los humanos de otros organismos.

"Estas variaciones indican que son buenas mutaciones, beneficiosas de alguna forma en la evolución. Esto ilumina nuestra historia evolutiva, al identificar regiones del ADN candidatas a explorar para comprender lo que cambió en los humanos modernos desde que se separaron evolutivamente y por qué", resume Richard E. Green, de la Universidad de California, primer firmante del artículo que publica Science.

Información de ElPaís. Resumen de Sophimanía

jueves, 29 de abril de 2010

Las ranas son muy parecidas a los humanos (genéticamente hablando)


No salta a primera vista como una rana, pero el parecido con nosotros está
ahí y -a decir de los biólogos- es sorprendente. Foto: Science

Algunas ranas africanas tienen más en común con nostros los humanos de lo que se puede pensar a primera vista. Esto se ha podido determinar gracias a un nuevo genoma de rana recientemente "mapeado" o secuenciado.

La rana en cuestión es una delgaducha llamada Xenopus tropicalis. Y como es la primera vez que se secuencia un genoma de anfibio, representa una gran oportunidad para su estudio y su relación con el llamado "árbol de la vida".

"Un montón de animales peludos han sido secuenciados, pero muy poco de los otros vertebrados" dice el coautor del estudio Richard Harland, un biólogo de Berkeley.

Actualmente la información genética de poco más de 175 organismos ha sido secuenciada totalmente, lo que constituye apenas una gota en todo el universo de la vida. De hecho, muchas criaturas tienen más similitudes genéticas entre ellas que lo que su apariencia deja intuir a simple vista.

Cuando los científicos compararon regiones específicas de genes de la rana con las mismas regiones en los pollos y en los humanos, hallaron fantásticas similitudes, lo que demuestra el alto grado de conservación de las estructuras cromosomáticas (los paquetes de ADN presentes en las células) a través del tiempo (millones de años).

"Cuando miras segmentos del genoma de la Xenopus, literalmente estás viendo estructuras que tienen unos 360 millones de años, que ya eran parte de los genomas de los antecesores de los pájaros, las ranas, los dinosaurios y los mamíferos alrededor de la Tierra" dice Uffe Hellsten, del Instituto del Genoma de Walnut Creek, California. Y sigue: "La 'arqueología cromosomática' nos ayuda a entender la historia de la evolución, mostrándonos cómo el material genético ha cambiado para formar parte de los mamíferos y anfibios actuales".

Al menos mil setecientos genes de la Xenopus son muy parecidos a los genes presentes en los humanos, asociados a enfermedades como cáncer, asma y problemas cardiacos. Así, en lugar de usar ratones, será más valioso y esclarecedor para los científicos usar estas ranas para investigar ciertas enfermedades, fármacos y tratamientos destinados a humanos.

No es la primera vez que el parecido entre humanos y ranas nos ha sido útil. A comienzos del siglo 20 los biólogos descubrieron que la ranas son muy sensitivas a la gonadotropina corionica, la hormona que producen las mujeres cuando están embarazadas.

Gracias a eso se hizo popular un económico test para determinar si una mujer estaba encinta: los médicos inyectaban una rana con orina de la mujer que quería salir de dudas. Si la mujer estaba embarazada, en unas ocho o diez horas la rana comenzaba a ovular.

La investigación se publicó en la revista Science.

Información de LiveScience. Versión, edición y traducción de Sophimanía

miércoles, 24 de marzo de 2010

Descubren la Mujer X ¿Un nuevo linaje humano?


Imagen: Internet

El dedo pequeño de una mano infantil, de un niño o niña que vivió hace 40,000 años en Siberia, ha revelado que los antepasados de los humanos salieron de África al menos una vez más de lo que se creía y que en una pequeña zona convivieron neandertales, humanos modernos y los nuevos homínidos ahora descubiertos, cuyo aspecto y otras características todavía no se conocen.

El análisis genético del dedo es la herramienta que ha permitido hacer este sorprendente descubrimiento, que sitúa definitivamente a la genética como auxiliar imprescindible de la paleontología.

"Una criatura que no conocemos llevó este linaje desde África y lo hizo hace menos de un millón de años", explica Svante Pääbo, el más prestigioso especialista en ADN antiguo y director del trabajo, que publica la revista Nature. Sin embargo, reconoce Pääbo: "No podemos decir realmente cómo era esta criatura, ni si se conoce ya por fósiles hallados en otros sitios, pero nos da una nueva imagen, mucho más compleja, de nuestro pasado".

La cueva donde se hizo el hallazgo. Foto: B. Viola

Prudente, Pääbo se niega a hablar de "nueva especie" y dice que en el laboratorio llaman al fósil Mujer X, simplemente, por la transmisión materna del ADN mitocondrial, que es lo que se ha estudiado, aunque no conocen su sexo.

"Hemos analizado el ADN mitocondrial del fragmento de dedo con las técnicas que desarrollamos para el ADN de neandertal", explica Johannes Krause, del laboratorio de Pääbo. La sorpresa fue que el análisis de esta máquina celular reveló grandes diferencias (hasta 400) con el ADN mitocondrial del hombre moderno y del neandertal.

La conclusión es que pertenece a otro linaje, hasta ahora no identificado, posterior a la primera salida del África de un homínido. "Los neandertales y los hombres modernos divergieron evolutivamente hace medio millón de años aproximadamente, y el ancestro común de los tres linajes, incluido el nuevo, data de un millón de años, así que estas criaturas están dos veces más distantes de nosotros que los neandertales", dice Pääbo.

El padre del descubrimiento: Svante Pääbo. Foto: El País

El primer grupo de homínidos que salió de África fue Homo erectus y después hubo al menos otras dos oleadas, la de los ancestros del neandertal, entre los que está en Homo antecessor de Atapuerca, hace entre 500.000 y 300.000 años, y el Homo sapiens, la especie actual, hace sólo 50.000 años. El problema es que únicamente se ha realizado análisis genético del neandertal, por lo que resulta imposible la comparación del nuevo homínido (si resulta serlo y no uno ya identificado por los fósiles) con los anteriores. Pääbo confía en que el ADN del núcleo del mismo fósil, que ya están estudiando, de muchos más datos

El yacimiento en el que se ha encontrado el hueso analizado es un abrigo -la cueva Denisova, en las montañas Altai del sur de Siberia- que ha estado habitado desde hace 100,000 años. El estudio de los estratos de la cueva y de otros yacimientos cercanos indica que el homínido de Denisova vivió cerca, en el espacio y en el tiempo, de los neandertales y los humanos modernos.

Enlaces relacionados

Información de ElPaís. Resumen de Sophimanía

lunes, 15 de marzo de 2010

Por primera vez: Científicos extraen ADN de cáscaras de huevos de aves extintas


La ficción comienza a convertirse en realidad. Foto: AFP

Por primera vez en el mundo, científicos australianos anunciaron que han logrado extraer ADN de cáscaras de huevos fosilizados de aves extintas, incluyendo gigantes como el moa y el "pájaro elefante".

El logro ha marcado un paso adelante en la elaboración del genoma de aves extintas por la acción de los humanos, pero los científicos advierten desde ya que esto no supone que las aves podrán volver a la vida como ocurrió en la popular película "Parque jurásico".

El equipo, liderado por Michael Bunce de la Universidad de Pert, al oeste de Australia, dijo que el aislamiento del ADN fue hecho en membranas interiores de cáscaras de huevos fosilizados hallados en Australia, Madagascar y Nueva Zelanda.

El material genético recuperado proviene de huevos de un ave llamada Moa (Dinornis), un primo volador del avestruz, que llegó a medir hasta cuatro metros de altura y que fue cazado hasta la extinción por los maoris de Nueva Zelanda a finales del siglo 18.

También hay ADN recuperado del ave llamada "pájaro elefante" (Aepyornis), que alcanzaba hasta tres metros de alto y que también fue extinguido por los colonizadores europeos que llegaron a Madagascar en el año 1700.

Así se veían cuando estaban vivos. Foto: Newzealandeducated.com

La muestra más antigua tiene unos 19 mil años y pertenece a un tipo de emu. Pero el equipo es todavía más entusiasta y cree que podrá recuperar el ADN de aves más antiguas como la Genyornis, de hace unos cincuenta mil años.

La técnica consiste en reducir las cáscaras fosilizadas a polvo y luego extraer el ADN usando químicos y amplificadores de secuencias. Así se obtiene lo que hoy se conoce como "una huella digital genética", pero todavía pequeña respecto del tamaño total que debía tener el genoma de estas aves.

"El primer paso ha sido probar que se puede -dice Bunce- ahora el siguiente paso obvio es mejorar el tamaño de las huellas de ADN rescatadas".

Este campo abre enormes posibilidades para la investigación de las criaturas extintas. Hasta ahora, el ADN recuperado de huesos y cabello de nuestros primos neardentales había logrado una huella genética significativa, pero la robustez y pureza del material genético hallado en las cáscaras de los huevos es todavía más asombrosa.

Sobre huevos fosilizados más antiguos las expectivas decrecen ya que se han terminado de convertir literalmente en piedra.

Sobre la posibilidad de traer de nuevo a la vida al dodo o al pájaro elefante Bunce dice que se puede reensamblar el genoma para tener una idea de cómo se veían, pero traerlos a la vida sigue siendo ciencia ficción. Y en la personal visión de este científico, algo que sería contrario a la ética.

Información de AFP. Versión, edición y traducción de Sophimanía

lunes, 2 de noviembre de 2009

Científicos decodifican el ADN de los cerdos


ADN porcino ayudará a tratar humanos y cerdos. Foto: AFP

Los cerdos son parecidos -en términos de tamaño y fisiología- a los humanos. Por eso son muy usados en investigación científica, para probar nuevos fármacos y técnicas médicas. Para saber mejor hasta dónde llega y es útil para la investigación este parecido entre humanos y cerdos los científicos han decodificado el ADN porcino.

Esta información no solo servirá para evaluar mejor los resultados de las investigaciones médicas en cerdos, también ayudará a los veterinarios y a la industria porcina -que es multimillonaria- a resolver problemas y a desarrollar nuevas técnicas y avances.

También se espera que esta investigación ayude para desarrollar una vacuna contra la gripe H1N1 que afecta a los cerdos (los primeros casos ya fueron reportados en EEUU), así como nuevos tratamientos para tratar la obesidad, los problemas de piel y las enfermedades cardiacas en los humanos.

Los cerdos se unen así el "exclusivo club" de especies con el ADN decodificado: perros, chimpancés, ratas, ratones, vacas y, por supuesto, humanos.

Información de AP. Versión, edición y traducción de Sophimanía

viernes, 30 de octubre de 2009

¿Qué nos hace a los humanos "peculiares"? Diez pistas al respecto


Sin duda somos los "raros" de la familia. ¿Por qué? Foto: Planetasedna

Somos animales en todo el sentido de la palabra. A estas alturas de las investigaciones ningún biólogo duda ya de eso. Nuestras raíces genéticas, físicas y sicológicas son rastreables en otras especies. El registro fósil da cuenta de nuestros ancestros. El código que usa nuestro ADN para determinar nuestras características es el mismo del ADN de insectos, virus, bacterias, reptiles y plantas. Los humanos somos apenas un ejemplo más, en un mar gigantesco de diversidad, de cómo la vida se multiplica.

Sin embargo algunas de nuestras características son únicas, en un sentido en el que no parecen competir otras especies. Aquí un repaso a las diez más sugerentes.

1) Vivimos mucho más allá de nuestra capacidad reproductiva. Llegamos a ser abuelos, bisabuelos, tatarabuelos. En otras especies, generalmente, el término de la capacidad reproductiva también significa la inminencia de la muerte.

2) Nuestra niñez es larga, por lo que necesitamos que nuestros padres nos cuiden por mucho tiempo. En otras especies la infancia dura poco, en algunas especies de insectos horas. La razón de nuestra niñez duradera parece estar en el tamaño de nuestros cerebros. Al ser mucho más complejos comparados con los de otras especies, necesitan mucho tiempo para madurar y "programarse".

3) Nos sonrojamos. Aunque todavía no está clara la utilidad adaptativa de este fenómeno algunos creen que -al ser una especie social- el sonrojo tiene la función (involuntaria) de garantizar nuestra honestidad frente a los demás. Algo que no se ha encontrado en otras especies.

4) Controlamos el fuego. Aunque otras especies llegan a utilizar herramientas, los humanos somos los únicos con la inteligencia suficiente para controlar el fuego, un recurso muy útil, pero también muy problemático. Y que usamos desde la prehistoria para calentarnos, cocinar o ver en la oscuridad.

5) Usamos ropa. Aunque nos gusta llamarnos "monos desnudos", la verdad es que socialmente cubrimos nuestros cuerpos, tanto por una cuestión práctica (protegernos del clima, de los rigores del suelo) como ornamental, tal como es en algunas especies de aves. Con el vestido, los humanos suplimos la natural pérdida del pelo que cubría todos nuestros cuerpos en el pasado remoto.

6) Hablamos. Si bien todas las especies tienen códigos de comunicación entre sus miembros y entre miembros de una especie y otra, ninguna llega a la capacidad de razonamiento simbólico y abstracto que se refleja en nuestro uso de los idiomas. Esto tiene su contraparte en nuestro sistema fonador y auditivo, que permiten expresar y a la vez captar la sutileza de miles de sonidos e inflexiones vocales.

7) Manos hábiles. Todos los primates tenemos pulgares oponibles, ahí no radica la peculiaridad. Lo que hace extraordinarias a nuestras manos es la capacidad de movimiento de nuestros dedos, y la precisión y agilidad que logramos al moverlos. Muchos primates podemos agarrar un palo y moverlo como un arma o como una herramienta, pero solo los humanos podemos tocar el piano o el violín o teclear sobre una computadora con tal rapidez, precisión y -en el caso de personas muy talentosas- con tanto prodigio.

8) Desnudez. Mientras la mayor parte de nuestros hermanos simios y primos mamíferos están cubiertos de pelos, nuestra piel, en su mayor parte, está libre de ellos. Esto nos expone al frío y al calor, pero al mismo tiempo nos da una ventaja para controlar nuestra temperatura corporal, indispensable para sustentar las necesidades de un cerebro tan grande y voraz como el que tenemos. Si bien todavía tenemos una cantidad importante de folículos pilosos, el pelo que producen es muy delgado y corto comparado con el de los simios.

9) Caminamos erectos. Esta capacidad nos da tanto ventajas como desventajas. Las ventajas van porque libera nuestras manos de la necesidad de estar en contacto con el suelo. Así, podemos cargar peso, recolectar y eventualmente defendernos o atacar. El caminar en dos pies también mejora nuestra capacidad de visión (vemos más lejos, desde más arriba) y nuestra movilidad (es más fácil voltear). Las desventajas son que exponemos nuestro tórax al enemigo, algo que evitábamos cuando éramos cuadrúpedos. También es una desventaja que -debido a la alteración de la pelvis- nos resulta extraordinariamente doloroso parir, sobre todo porque nuestras cabezas son tan grandes incluso al nacer. No en vano en siglos pasados el parto era la principal causa de muerte femenina. Otras desventajas son tendencia al dolor crónico de espalda cuando envejecemos.

10) Super cerebro. Al contrario de lo que generalmente se dice, el cerebro humano no es el más grande del reino animal. Algunas especies de ballenas tienen cerebros más grandes. Si tenemos en cuenta la relación entre el tamaño de nuestro cerebro y el de nuestros cuerpos, tampoco ganamos. Hay algunas especies de aves, muy pequeñas, que tienen -en términos relativos- un mejor ratio cerebro-cuerpo que nosotros. Sin embargo el cerebro humano debido a los pliegues de su corteza y a lo complejo de sus intrincadas redes neurales es el único (hasta donde conocemos) con capacidades tan elevadas de pensamiento, memoria, conciencia, humor, abstracción, creatividad y reflexión (o metaconciencia).

Estas características nos hacen una especie única, sobre todo porque además tenemos la libertad de usarlas para el bien del medio ambiente y nuestra especie, o en contra. Un poder de decisión en el que todavía no resultamos -por desgracia- tan extraodinarios. Una tarea urgente, dado el deterioro al que estamos llevando al planeta.

Pablo Vásquez con información de LiveScience.

domingo, 25 de octubre de 2009

Homo sapiens tuvimos sexo con neandertales


¿Cuasimodo de Nuestra Señora? No. Uno de nuestros extintos primos
neardentales, cuyo genoma quizás todavía sobreviva en nuestras células.
Imagen: YahooNews

El profesor Paabo, director de genética del renombrado instituto Max Planck, hizo el anuncio en Nueva York: los humanos tuvimos sexo con los neandertales. Pero no está claro todavía si esas uniones tuvieron descendientes.

El sexo entre especies distintas generalmente no tiene descendientes. Y cuando los tiene, como en el caso del cruce entre el caballo y el asno o el león y el tigre, la cría es estéril.

Pero si hubo hijos entre humanos y neardentales, y esos hijos no era infértiles, entonces su genoma y el nuestro se unieron para hacernos tal como somos ahora.

Para dar una respuesta definitiva a ese enigma hay que secuenciar el genoma de los neandertales con mayor precisión y compararlo con el nuestro actual. Hasta el momento esas comparaciones han dado negativo o no han sido concluyentes.

Los neandertales y nosotros compartimos el planeta hace unos 30 mil años. Esa convivencia duró unos doce mil años, hasta que ellos se extinguieron por razones que todavía se debaten.

El profesor Paabo está intentando descifrar si parte del genoma neandertal todavía sigue -aunque muy diluido- con nosotros.

Información de Telegraph.co.uk. Versión, edición y traducción de Sophimanía

viernes, 9 de octubre de 2009

Descifran estructura tridimensional del ADN

El hallazgo podría ayudarnos a diseñar sistemas de almacenamiento de
información más pequeños y densos. Foto: Molecularstation.com

La estructura tridimensional del genoma humano ha sido descifrada por investigadores de Estados Unidos, logrando una mejor comprensión de sus funciones y revelando cómo dos metros de ADN se pueden empacar dentro de una sola célula humana.

Esto fue posible gracias a que los científicos usaron una nueva tecnología llamada Hi-C, que permite llevar el análisis del genoma al nivel de genes individuales.

Aunque sabíamos desde hace tiempo que el ADN era una doble hélice, eso no explicaba cómo era posible almacenar tanta información en un espacio tan pequeño como el interior de una célula humana. Esta investigación responde al detalle esa pregunta.

Se ha descubierto que el genoma humano está organizado en dos compartimentos separados. En uno están los genes más activos. En el otro los que no se usan o se usan muy poco.

Job Dekker, profesor de bioquímica y farmacología molecular de la Universidad de medicina de Massachusetts, dijo que parece que las células "prefieren" tener a los genes activos "en el vecindario" para que sea más fácil que las proteínas y otros reguladores los alcancen.

Los investigadores también encontraron que el genoma humano usa una arquitectura fractal para empacar los tres mil millones de pares de ADN que hay al interior de cada célula, sin que esto afecte la habilidad de la célula para leer su propio genoma.

"La naturaleza nos ha mostrado una sorprendente y elegante solución al problema del almacenamiento de información ultra densa, sin nudos estructurales" dijo Eric Lander, profesor de biología en el MIT y en la escuela de Medicina de Harvard.

Información de la HealthDay. Versión, edicion y traducción de Sophimanía

domingo, 30 de agosto de 2009

Experimento respalda la idea de que la vida surgió espontáneamente


Aparición de los ribonucleótidos. Otro misterio resuelto en el proceso que dio
origen a la vida. Para tristeza de los "creacionistas" la ciencia no tiene necesidad
de plantear la hipótesis de un "diseñador inteligente". Imagen: TheGuardian

Hace unos 3,500 millones de años los primeros seres vivos comenzaban a cubrir la Tierra. Eran simples células aisladas y rudimentarias, similares a las actuales bacterias, pero el paso fundamental ya estaba salvado; a partir de aquellos primeros seres, la aparición posterior de organismos más complejos se explica cómodamente aplicando los mecanismos evolutivos que Darwin y Wallace detallaron hace siglo y medio.

En cambio, a la ciencia aún se le resiste la comprensión de cómo las biomoléculas pudieron organizarse en un primer momento para formar células primigenias dotadas de una revolucionaria innovación: la capacidad de perpetuarse.

La información genética en la mayoría de los organismos se almacena en cadenas de ADN. Para traducir este código a la producción de las proteínas, los ladrillos y engranajes de los seres vivos, los datos del ADN se copian en forma de ARN, un análogo más sencillo que sirve como copia desechable. A esto se une que algunos de los organismos más simples, como ciertos virus, utilizan sólo ARN en su genoma, por lo que los científicos creen que esta molécula precedió al ADN en la cronología de la vida terrestre.

Hasta ahora, los intentos de explicar cómo surgieron los primeros ARN habían sido infructuosos. Cada eslabón del ARN, llamado ribonucleótido, se compone de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar llamado ribosa y un grupo fosfato. Nadie había logrado simular la formación espontánea del complejo triple en condiciones de laboratorio equivalentes a las de la Tierra previa a la vida o prebiótica.

Pero por fin, tres químicos de la Universidad de Manchester (Reino Unido) lo han logrado. Según publicó la revista Nature hace unas semanas, el secreto de su éxito consiste en dar un rodeo bioquímico; en lugar de forzar la unión de los tres componentes ya prefabricados, el equipo dirigido por John Sutherland planteó la posibilidad de una ruta alternativa que partiendo de los mismos ingredientes iniciales no forme los ladrillos básicos separados, sino un bloque completo sin terminar que se transforma en la estructura final, todo de una pieza. El estudio destaca que "las condiciones de la síntesis son consistentes con modelos geoquímicos de la Tierra temprana".

En el mismo número de Nature, el experto en vida artificial Jack Szostak, de la Universidad de Harvard, califica el trabajo como "una solución muy eficiente" y "uno de los grandes avances en química prebiótica".

Información de Publico.es y de Sciencenews. Versión de Sophimanía
Artículos originales y completos (en inglés) aquí y (en castellano) aquí

miércoles, 12 de agosto de 2009

Profesor de Stanford secuencia genoma a bajísimo costo

El futuro de la "medicina personalizada" es uno de los beneficios. Foto: Internet

La primera vez que los científicos consiguieron descifrar un mapa aproximativo de ADN humano (genoma) en 2001, el esfuerzo costó cientos de millones de dólares y el trabajo duro de más de 250 personas. En otras palabras, si uno quería conocer sus secretos genéticos más ocultos, tenía que estar dispuesto a pagar el precio de un Boeing 747 y reclutar a un equipo de especialistas que podría llenar la mitad del avión. El año pasado, secuenciar el genoma todavía no bajaba de los 250.000 dólares y requería la participación de casi 200 profesionales.

Stephen Quake, el hombre que «democratizó del genoma» Foto: Stanford News

En estas circunstancias, las predicciones anunciadas por muchos científicos de que cada ser humano podría en un futuro conocer sus entrañas genéticas para prevenir enfermedades o enfrentarse a las que ya padece, parecía quedar muy lejos para el común de los mortales. Sin embargo, contra todo pronóstico, un profesor de la Universidad de Stanford (California) ha llevado el «low cost» al mundo de la genética. Parece increíble, pero Stephen Quake, profesor de Bioengeniería, asegura que ha secuenciado su propio genoma por menos de 50.000 dólares y con la ayuda de sólo dos colegas.

«Ésta es la primera demostración de que no necesitas un centro especializado para secuenciar el genoma humano», afirma Quake, quien no duda en calificar su trabajo como «la democratización de la revolución genómica». Ahora, «cualquiera puede jugar a este juego», asegura en la revista Nature Biotechnology. Para poder leer su genoma, el experto utilizó un instrumento disponible en el mercado, del tamaño de un refrigerador, denominado Helicos Biosciences SMS Heliscope. En vez de generar miles de copias del ADN del sujeto, la máquina utiliza una nueva técnica con una única molécula, lo que reduce el coste y el esfuerzo de la tarea.

Craig Venter, el padre del genoma puso el primer eslabón de la cadena. Foto: Internet

Quake ha logrado secuenciar el 95% del genoma y está ahora a disposición de los investigadores de todo el mundo que quieran analizarlo. Curiosamente, el propio Quake descubrió algunos aspectos sobre sí mismo que desconocía. Uno de ellos es que es portador de una rara mutación asociada con un trastorno de corazón. La buena noticia es que está genéticamente predispuesto a responder bien a las medicinas para disminuir el colesterol. El profesor también se enteró de otra cosa: Su código genético contiene un gen que se relaciona a menudo con el incremento de los comportamientos «desagradables». «Por supuesto, no necesitas mi genoma para saber eso. Mi mujer te lo podría haber dicho y, ciertamente, el decano también», bromea Quake.

Está así cada vez más cerca, la posibilidad de que los especialistas den a sus pacientes una «medicina personalizada» según su perfil genético y ahorrarse en medicinas y tratamientos, previniendo a tiempo las enfermedades que podrían aquejarlos en su futuro y que están inscritas en su código.

¿Qué es Sophimanía?

Divulgación Científica:
Impulsamos el conocimiento de temas que por coyunturas políticas, pasan a 2do plano. Creemos que solo nuestro instinto por saber, conocer, explorar, cuestionar, construir, ha permitido que nuestra especie ocupe este espacio-tiempo, y por lo que quizás permanezca.

Pensamiento Crítico:
Ver el mundo con ojos nuevos. Rebelarse contra la información estandarizada. No dejarse doblegar por el sistema, la educación pasteurizada o el circuito estético consumista imperante. Ser libre, o lo más libre posible, empezando por tu mente y tu cerebro.

Un blog de Claudia Cisneros