Hallan nueva pista genética relacionada al autismo

Uno de los tantos misterios con los que el autismo desafía a los investigadores es que es más común en los hombres. Entre los varones el autismo es cuatro veces más frecuente que con respecto a las mujeres. ¿La razón? Los investigadores sugieren hoy que se debe un gen, llamado CACNA1G, más presente en los hombres (las razones de esto no están claras todavía).

El CACNA1G está en el cromosoma 17, ya relacionado a casos de autismo anteriormente. Este cromosoma tiene un papel importante en regular el flujo de calcio en las neuronas, sustancia fundamental para su activación y funcionamiento. La hipótesis sugiere que demasiado calcio en las neuronas puede sobre estimularlas, provocando cuadros de autismo y una de sus características asociadas más frecuentes: la epilepsia.

Este hallazgo es fruto del análisis de bases de datos genéticas relacionadas a dos mil familias donde este síndrome se ha presentado. La correlación entre el CACNA1G y el autismo en varones es significativa. "Hay una señal genética fuerte alrededor del cromosoma 17" ha dicho el doctor Daniel Geschwind, director del centro de UCLA para la investigación y el tratamiento del autismo y uno de los co-autores del estudio. “El CACNA1G no explica todos los casos, pero sí indica que en esa región hay varios genes relacionados a este síndrome".

El autismo es un cuadro que abarca una gama muy amplia y variada de síntomas y niveles de severidad. Aunque los estudios sugieren que hay un componente genético relacionado a cómo las células nerviosas se conectan y comunican, no se puede descartar el papel del medioambiente en su aparición y contribución en cada caso particular.

Los investigadores no creen que un cuadro tan complejo y variado sea consecuencia del funcionamiento de un solo gen, pero hallazgos como el CACNA1G sí señalan caminos hacia donde los estudios pueden enfocarse. Se da por sentado que el entendimiento y la posible curación o tratamiento de este síndrome está a muchos años de distancia, pero los pasos, aunque lentos, se continúan dando.

Información de Time. Versión, edición y traducción de Sophimanía
Artículo original y completo (en inglés) aquí